Dětská nemocnice v Brně má nový pokoj pro děti s nemocí motýlích křídel. Je v něm sprchový kout a klimatizace. Ve specializovaném EB Centru, které vzniklo na kožním oddělení v roce 2001, se léčí pacienti z celé republiky. Nyní jich je v registru 352, více než v předchozích letech. Důvodem je zpřesněná diagnostika i osvěta, která do centra přivádí pacienty s podezřením na nemoc. Sdělila to lékařka a koordinátorka centra Hana Bučková.

Jde o vrozené dědičné onemocnění

„Molekulární analýza dovolila zařadit pacienty, kteří do určité doby dostupnými metodami zařadit nešli. Například naše centrum dalo do světového registru přes 60 mutací spojených s Epidermolysis Bullosa (nemoc motýlích křídel) a dosud nebyly popsány. Váží se ke středoevropské populaci,“ uvedla Bučková. Nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené dědičné onemocnění, které se projevuje puchýři, defekty na kůži a sliznicích různých orgánů. Závažné formy výrazně snižují kvalitu života pacientům i celé rodině. Pacienti jsou podvyživení, mají potíže s polykáním nebo se obtížně pohybují.

V průměru se narodí dvě děti s těžší formou za rok

Ze současného počtu lidí v registru více než 200 trpí lehkou formou onemocnění, na kontrolu do centra dojíždějí jednou za dva až tři roky. Zbylí pacienti jednou až čtyřikrát do roka, podle závažnosti klinického stavu. „V průměru se narodí dvě děti s těžší formou za rok. Prvovýskytu v rodině nelze zamezit. Počet narozených dětí s nemocí se snížil zavedením diagnostiky na molekulární úrovni. Diagnostika určí přesně typ mutace i prognózu onemocnění, umožní genetickou prevenci a komplexní genetické poradenství v širokém příbuzenstvu pacienta. Rodičům můžeme nabídnout preimplantační diagnostiku, a tím zajistit, že se jim na 95 procent narodí zdravé dítě, ne dítě s nemocí motýlích křídel,“ řekla Bučková.

Nový pokoj přišel na téměř půl milionu korun

Pro zajištění většího pohodli při hospitalizaci vznikl v nemocnici nový pokoj. Rekonstrukci za téměř půl milionu korun zajistila a zaplatila brněnská organizace Debra, která 20 let pomáhá pacientům s nemocí motýlích křídel. „Mysleli jsme především na zdravotní hledisko, tedy možnost důkladné dezinfekce všech povrchů, sprchový kout, který je u převazů dětí potřebný, i na měkké materiály a oblé hrany,“ sdělil ředitel organizace Pavel Melichárek. Nutností byla také klimatizace. V horku se totiž stav kůže pacientů s touto diagnózou výrazně zhoršuje. Na pokoji je i malá lednička k uchování speciální výživy, kterou děti s nemocí motýlích křídel potřebují.

Příčinou onemocnění jsou mutované geny

Základem léčby je podle Bučkové specializované centrum s týmem odborníků, které sleduje pokroky v léčbě z pohledu svého oboru. Přínosná je provázanost s ERN – SKIN – evropskou sítí pro vzácná onemocnění, která stanovuje přesné postupy, řekla. Nově se u některých typů onemocnění zavádí biologická léčba, buněčná terapie a genová terapie.